enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11)
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)
Enfermedad de Batten (cromosoma 16)
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente)
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica).
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X))
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X)
Hemofilia (A) (cromosoma X)
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial
Artículo principal: Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.
Las mitocondrias son pequeñas organelas que se encuentran en la mayoría de las células del cuerpo cuya función es la conversión de ciertos químicos en los alimentos, en presencia del oxígeno, para el intercambio común de energía dentro de las células, por ejemplo, ATP.
Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.
Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo.

base quimicia de la herencia

3.1.1 La replicación del ADN.
3.1.2 La trascripción y la traducción del ADN.
3.2 Otras organizaciones y expresiones génicas.
3.2.1 El ADN mitocondrial.
3.2.2 El ADN adicional de las bacterias: los plásmidos.



En la actualidad, la biología molecular suministra un amplio caudal de conocimiento acerca de los genes. Tal conocimiento podrá incrementarse o, incluso, modificarse a la luz de investigaciones futuras. Pero hay una característica epistemológica que el concepto de gen ha conservado desde su nacimiento bajo la forma de factor hereditario en la teoría de Mendel: el término “gen” es un término teórico, que denota una entidad directamente observable; en la teoría genética cumple la función de referirse a la unidad de transmisión hereditaria. Pero, ¿qué es un gen?, ¿cuál es su sustrato material?.
La historia de la genética se desarrolló bajo la guía de estas preguntas, preguntas que sólo cobrarían sentido desde una interpretación realista del discurso científico. No se trataría meramente de “una manera de hablar” que no afecta la práctica de la ciencia; la convicción realista de biólogos de la talla de Mendel, Morgan, Crick y Watson fue lo que los condujo a dedicar todos sus esfuerzos científicos a descubrir la naturaleza y la estructura de esas entidades inobservables a las cuales nombra el término “gen.





El ADN nuclear.
Los cromosomas al igual que todas las partes de una célula viva, están compuestos por átomos ordenados en moléculas. Los primeros análisis químicos del material hereditario mostraron que el cromosoma eucariótico está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína, en cantidades aproximadamente iguales, y que cumple con los cuatro requisitos que le permiten desempeñar su función de responsable de la transmisión hereditaria:
1. lleva la información genética de célula madre a célula hija, y de generación en generación; además, esta información es transmitida en grandes cantidades.
2. contiene información para poder hacer una copia de sí mismo y la hace con gran precisión.
3. es químicamente estable y de este modo garantiza el “transporte” fidedigno de la información genética.
4. es capaz de mutar, de alterar los genes y copiar tales “errores” tan fielmente como el original, con ello garantiza la variación y la evolución genética de las especies.
Gráfico 1 Conformación de la doble cadena de ADN.